رژیم غذایی در بیماری های متابولیک

اختلالات ژنتیکی در متابولیسم بدن برای اولین بار در سال ۱۹۰۸ مطرح شد، تا کنون بیش از ۲۰۰۰۰ بیماری ژنتیکی در انسان شناسایی شده اند. اختلالات ژنتیکی در متابولیسم توسط آقای گارود مطرح شد، علائم بالینی این اختلالات معمولا از دوره نوزادی شروع میشد و در اکثر موارد تنها راه کنترل این بیماری ها استفاده از رژیم غذایی مناسب میباشد. در صورتی که این بیماران تحت درمان قرار نگیرند بر حسب نوع بیماری عوارض متعددی در کودکان ظاهر میشود که از این جمله علائم میتوان به اختلال در رشد جسمی و یا عقب ماندگی ذهنی اشاره کرد.
اختلالات متابولیک ارثی همانطور که گفته شد شامل تعداد زیادی از اختلالت متابولیکی است که سه گروه عمده از این اختلالات ناشی از کمبود آنزیم های موثر جهت متابولیسم اسید های آمینه، چربی ها و کربوهیدرات ها میباشند.

فنیل کتونوری یک بیماری ارثی است که از پدر و مادر به فرزند منتقل میشود و به دلیل نقص در یک آنزیم کبدی به وجود می آید، این آنزیم مسئول تبدیل اسید آمینه فنیل آلانین به اسید آمینه تیروزین است.
در بیماران مبتلا به فنیل کتونوری به دلیل عدم وجود این آنزیم، تبدیل صورت نمیگیرد و یا به میزان کم انجام میشود، در نتیجه سطح اسید آمینه فنیل آلانین در خون به صورت غیر طبیعی بالا میرود و به موادی دیگر تبدیل میشود که بری بدن سمی هستند. این مواد بر روی سیستم عصبی مرکزی تاثیر میگذارند و فعالیت طبیعی مغز را مختل میکنند. در صورتی که این بیماران درمان نشوند و رژیم غذایی برای بیماران فنیل کتونوری تجویز نشود ضایعات مغزی و عقب ماندگی های ذهنی در کودک بروز می دهد.
همانطور که گفته شد مهمترین راهکار برای درمان بیماری های متابولیک درمان تغذیه ای و تجویز رژیم غذایی برای کنترل و درمان بیماری های متابولیک است. در ادامه رژیم غذایی برای بیماران فنیل کتونوری را بررسی میکنیم.
این بیماری در بدو تولد نشانه بارزی ندارد و کاملا طبیعی است، به تدریج علائمی نظیر بوی مخصوص ادرار و عرق، بی قراری، استفراغ، تاخیر در رشد و تکامل، ضایعات پوستی و نهایتا در صورت عدم درمان و استفاده نکردن از رژیم غذایی برای بیماران فنیل کتونوری منجر به عقب ماندگی ذهنی میشود.

مهمترین هدف رژیم غذایی بیماران فنیل کتونوری کاهش میزان فنیل آلانین دریافتی از طریق رژیم غذایی به منظور حفظ سطح فنیل آلانین در محدوده طبیعی است. محدوده قابل قبول فنیل آلانین با توجه به سن بیمار تا حدودی تغییر میکند.
برای اطمینان از باقی ماندن سطح فنیل آلانین خون در بیماران فنیل کتونوری در محدوده نرمال ضروری است اندازه گیری میزان اسید آمینه در خون به طور منظم انجام شود.
با توجه به اینکه اسید آمینه فنیل آلانین برای بدن ضروری است و حذف کامل آن در رژیم غذایی بیماران فنیل کتونوری میتواند سبب تغییرات نامطلوب در بافت استخوانی، توقف در رشد و نمو، کم اشتهایی، تب، استفراغ و خستگی شود.
بنابر این بر حسب تحمل کودک، میزان فنیل آلانین دریافتی در رژیم غذایی بیمار فنیل کتونوری باید در حدی باشد که سطح فنیل آلانین در سطح مجاز قرار بگیرد. بیماران مبتلا نمیتوانند آزادانه مواد غذایی دلخواه خود را برای استفاده در رژیم غذایی بیماران فنیل کتونوری انتخاب کنند و محدودیت در غذاهای حاوی مقادیر زیاد فنیل آلانین موجب محدودیت در دریافت سایر مواد غذایی در رژیم بیماران فنیل کتونوری میشود.
محدودیت غذایی در رژیم بیماران فنیل کتونوری تا آخر عمر ادامه دارد، البته شدت این محدودیت بعد از ۱۲ سالگی کاهش میابد، ولی در زنان باردار محدودیت های شدید فنیل آلانین در رژیم بیماران فنیل کتونوری ادامه پیدا میکند.

در مصرف مواد غذایی و داروهایی که در ترکیب آنها از فنیل آلانین یا آسپارتام استفاده شده است باید دقت لازم به عمل آید، به طور مثال هر قوطی نوشابه رژیمی حاوی آسپارتام حدودا حاوی ۱۰۵ میلی گرم فنیل آلانین است که این مقدار ۲۵ تا ۵۰ درصد از کل میزان مجاز دریافت فنیل آلانین روزانه مبتلایان به فنیل آلانین روزانه در رژیم غذایی بیماران فنیل کتونوری میباشد. باید هنگام مصرف هرگونه غذا یا دارو، به برچسب آنها توجه کرد و از عدم به کارگیری فنیل آلانین در آنها مطمئن گشت.
دریافت ناکافی انرژی در رژیم غذایی بیماران فنیل کتونوری و یا صدمه ناشی از بیماری ها و عفونت ها به تجزیه پروتئین های بدن و در نتیجه رها شدن آمینو اسید ها از جمله فنیل آلانین به درون خون منجر میشود. بنابر این در رژیم غذایی در این شرایط محدودیت فنیل آلانین بیشتر میشود.
زنان بارداری که به فنیل کتونوری مبتلا هستند باید رژیم غذایی خود را به طور کامل تحت نظر متخصص تغذیه انجام دهند، کودکانی که میزان فنیل آلانین در خون مادرانشان در طی بارداری به خوبی کنترل نشود در معرض ابتلا به مشکلات قلبی، عقب ماندگی های ذهنی و جسمی و میکروسفالی قرار میگیرند.
مصرف مکمل های ویتامینی و املاح بخصوص روی، منگنز و نیاسین به همراه رژیم غذایی بیماران فنیل آلانین زیر نظر متخصص تغذیه ضروری است.
بخش عمده مواد غذایی مورد نیاز کودک مبتلا به فنیل کتونوری باید از شیرخشک های مخصوص تامین شود که یا فاقد فنیل آلانین هستند و یا مقدار فنیل آلانین آنها کاهش یافته است.
با توجه به اهمیت اطلاع از میزان فنیل آلانین دریافتی ضروری است مواد غذایی مصرفی در رژیم غذایی بیماران فنیل کتونوری دقیقا اندازه گیری و وزن شوند.
باید توجه داشته باشید که در رژیم غذایی کودکان مبتلا به فنیل کتونوری در صورت عدم مصرف مقادیر کافی شیر مخصوص نیز سبب بالا رفتن فنیل آلانین در خون این بیماران میشود، این امر به این علت است که مصرف ناکافی این نوع شیر مانع از ساخته شدن پروتئین و در نتیجه باقی ماندن اسید آمینه فنیل آلانین در خون میشود.
در موارد عفونت، سرماخوردگی، اسهال، تزریق واکسن و صدمات ناشی از آسیب دیدگی ها و جراحات موجب افزایش سطح فنیل آلانین در خون کودکان میشود و رژیم غذایی بیماران فنیل کتونوری در این شرایط باید کاملا بدون فنیل آلانین باشد و باید ۳ الی ۴ روز ادامه یابد. کاهش وزن در زمان بیماری نباید بیشتر از ۵ درصد باشد زیرا موجب تجزیه پروتئین ها میشود و میزان فنیل آلانین خون را افزایش میدهد.
تامین انرژی کافی برای رشد و نمو این بیماران، و نیز جلوگیری از کاتابولیسم عضلات، ناشی از ناکافی بودن انرژی دریافتی از طریق رژیم غذایی که موجب افزایش فنیل آلانین خون می‌شود، ضروری است. برای تامین انرژی کافی در رژیم غذایی بیماران فنیل کتونوری، می‌توان از شکر، مربا، عسل، روغن‌ها و نشاسته ذرت که فاقد فنیل‌آلانین هستند، استفاده کرد.

از آنجا که تنظیم رژیم غذایی برای بیماران فنیل کتونوری بسیار حساس است و در صورت کم بودن و یا زیاد بودن فنیل آلانین در رژیم غذایی این بیماران میتواند آسیب های جدی به بیمار وارد کند برای دریافت رژیم غذایی بیماران فنیل کتونوری حتما به کارشناس تغذیه مراجعه نمایید.