رژیم بیمار فنیل کتونوری | نمونه Phe۲۰۲

بیماری فنیل کتونوری به علت یک نقص ژنتیکی در تولید یک نوع آنزیم خاص در بدن بوجود می آید. این آنزیم که بیشتر در کبد و کلیه وجود دارد وظیفه تبدیل فنیل آلانین به تیروزین را بر عهده دارد و در نبود این آنزیم میزان فنیل آلانین و متابولیت های حاصل از آن در خون، بافتهای بدن و ادرار زیاد شده و همچنین غلظت تیروزین در بدن کاهش میابد.
در افراد بزرگسال ۹۰ درصد از فنیل آلانین به تیروزین تبدیل میشود که این نسبت در کودکان در حدود ۴۰ درصد است که در افراد بیمار مبتلا به فنیل کتونوری این نسبت تغییر پیدا میکند.
بیماری فنیل کتونوری شایع ترین اختلال متابولیسمی اسید های آمینه است و اگر بیماران مبتلا به فنیل کتونوری تحت درمان قرار نگیرند منجر به عقب ماندگی ذهنی جبران ناپذیر میشود.بیماری فنیل کتونوری را میتوان با رژیم غذایی فنیل کتونوری کنترل کرد تا از عوارض آن جلوگیری نماییم. حملات تشنجی، اختلال در رشد فیزیکی، بیش فعالی، بوی نامطلوب عرق و ادرار، اگزما و برخی عوارض دیگر ناشی از فنیل کتونوری و افزایش فنی آلانین در بدن میتوانند رخ دهند.
تشخیص به موقع نوزادان مبتلا به فنیل کتونوری سبب میشود که این نوزادان از رشد و بهره هوشی طبیعی بهره مند شوند. برای تشخیص فنیل کتونوری پس از گذشت ۲۴ ساعت از تولد نوزاد از پاشنه پای نوزاد تست خون گرفته میشود و در صورت مثبت بودن آزمایشات تکمیلی برای تایید بیماری انجام میشود.

در بیماران مبتلا به فنیل کتونوری تغذیه و رژیم درمانی تنها راه پیشگیری از عوارض فنیل کتونوری است.
هدف رژیم درمانی در بیماران فنیل کتونوری در ابتدا محدود کردن میزان فنیل آلانین در غذا و دریافت فنیل آلانین برای کاهش میزان تجمع فنیل آلانین در خون است و افزودن مکمل تیروزن برای جبران کاهش میزان تیروزین در بدن بیماران مبتلا به فنیل کتونوری است.
در رژیم درمانی در بیماران فنیل کتونوری غلظت فنیل آلانین باید در سطح مناسب کنترل شود و نباید از مقداری معین تجاوز نماید. نیاز است تا در هفته دو تا سه بار غلظت فنیل آلانین خون اندازه گیری شود تا از حد معینی بیشتر و یا کمتر نشود زیرا در هر دو حالت بیشتر بودن یا کمتر بودن فنیل آلانین در خون منجر به عقب ماندگی ذهنی کودک میشود.رژیم غذایی فنیل کتونوری باید طوری تنظیم شود که میزان تیروزین در خون در سطح نرمال باشد و کمتر از اندازه مورد نیاز بدن نباشد.
به علاوه رژیم غذایی فنیل کتونوری باید کفایت رشد و تکامل نرمال در کودکان و حفظ توده بدنی در بزرگسالان را بکند، وضعیت بدنی نرمال را حفظ کند و از کاتابولیسم بافت ها جلوگیری نماید، و از بروز اختلالات ذهنی و خلقی جلوگیری نماید.
تنظیم انرژی مورد نیاز در کودکان با بزرگسالان بسیار متفاوت است و کودکان به علت شرایط خاصی که دارند انرژیشان بر اساس فرمول های خاص تنظیم میگردد. در صورت کافی نبودن انرژی رژیم غذایی فنیل کتونوری سبب کاهش رشد در فرد میشود. دریافت انرژی بیشتر هم موجب افزایش وزن بیمار میشود که روند کاهش وزن این بیماران به علت افزایش میزان فنیل آلانین در خون با سختی مواجه میشود.
دریافت فنیل آلانین در افراد مختلف بسیار متفاوت است و وابسته به سن، جنس، میزان انرژی رژیم غذایی، رشد، غلظت فنیل آلانین درخون و .... رژیم فنیل کتونوری فرد تغییر میکند و منحصر به فرد است. بنابر این به هیچ وجه نمیتوان از یک رژیم غذایی برای دو فرد و یا در دو زمان متفاوت استفاده کرد، عوارض جبران ناپذیر رژیم غذایی نامناسب میتواند بر همه جنبه های زندگی فرد تاثیر میگذارد و نیاز است تا رژیم غذایی حتما توسط کارشناس تغذیه تنظیم گردد.
جهت پیشگیری از کاهش غلظت فنیل آلانین باید سطح فنیل آلانین به صورت روزانه اندازه گیری شود تا از کمبود آن جلوگیری شود.
دریافت مایعات در نوزادان مبتلا به فنیل کتونوری باید کفایت نیاز نوزاد را بکند تا موجب کم آبی بدن نوزاد و آسیب به او نگردد.
در بیماران مبتلا به فنیل کتونوری باید وضعیت پروتئین، آهن، اسید فولیک و ویتامین ب ۱۲ ارزیابی شود. همچنین غلظت هموگلوبین و هماتوکریت در سنین ۶، ۹ و ۱۲ ماهگی اندازه گیری شود و بعد از آن هر ۶ ماه این اندازه گیری تکرار شود تا از بروز کم خونی در نوزاد پیشگیری نماید.